MIT Broad Institute ve Harvard Üniversitesi'nden bir ekip, 10 yaygın hastalığa yönelik gen taramalarının klinik deneylerde test edilmeye hazır olduğunu belirtti. Gen taramaları aracılığıyla atriyal fibrilasyon, meme kanseri, böbrek hastalığı, kalp hastalığı gibi hastalıklara yönelik genetik risk değerlendirmesi yapılıyor.
2.500 kişiden oluşan çeşitli bir grupta yapılan testler, 10 hedef hastalıktan en az biri için yüksek risk altında olan katılımcıların bulunduğunu ortaya koydu. ABD'deki 10 akademik tıp merkezinde 25.000 katılımcının riskini değerlendirmek amacıyla bu testler kullanılıyor.
FARKLI GENETİK KÖKENLERİ KAPSAYAN GENOM ANALİZİ
Araştırmacılar, her hastalık için genomdaki belirli yerleri analiz etti ve bu bölgeleri doğruladı. Genetik risk tahminlerini daha doğru hale getirmek için genişletilen veri seti, farklı genetik kökenlere sahip insanları içeriyor. Bu, testlerin daha önce genellikle Avrupa kökenli insanlara dayanmasıyla karşılaştırıldığında daha çeşitli sonuçlar elde edilmesini sağlıyor.
ALL OF US ARAŞTIRMA PROGRAMI'NDAN ELDE EDİLEN VERİLER
Araştırmacılar, ABD'de farklı geçmişlere sahip 1 milyon insanın sağlık bilgilerini içeren All of Us araştırma programının federal olarak finanse edilen verilerini kullandı. Bu veri seti, genetik risk tahminlerini geliştirmek için kullanılan diğer büyük genetik veri koleksiyonlarından üç kat daha fazla Avrupalı olmayan soydan gelen insanları içeriyor.
GENETİK RİSK TAHMİNLERİ VE GELECEKTEKİ KULLANIM
Araştırmacılar, genetik risk tahminlerinin bireyin özel geçmişine göre kalibre edilmesinin, daha kişiselleştirilmiş ve doğru sonuçlar elde edilmesini sağladığını belirtti. Bu testlerle kişinin genetik risk değerlendirmesi yapılırken, genetik geçmişine bakılmaksızın yüksek riskli tanımlanabileceği ifade edildi. Bu bilgilerin, koruyucu tıpta hastalık riskini azaltacak eylemlerde bulunmada kullanılması umuluyor.