Türk bilim insanlarından bir ilk: Çocuklarda böbrek yetmezliğinin geni bulundu

Türk bilim insanlarından bir ilk: Çocuklarda... Prof. Dr. Fatih Özaltın “FOXD2 adını verdiğimiz genin, idrar yolları ve böbreği içine alan üriner sistemin gelişiminde çok eleştiri bir rol üstlendiğini, anne karnındaki bebeklerde böbreğin gelişiminde hayati bir aşamayı düzenlediğini ortaya koyduk” dedi.

Hacettepe Üniversitesi (HÜ) Tıp Fakültesi'ndeki uzmanlar, FOXD2 Genindeki Mutasyonların Çocuklarda Kronik Böbrek Yetmezliğine Neden Olduğunu Keşfetti

Hacettepe Üniversitesi (HÜ) Tıp Fakültesi öncülüğündeki uzmanlar, çocuklarda kronik böbrek yetmezliğine yol açan önemli faktörlerden birinin FOXD2 adlı gendeki bozukluk olduğunu saptayarak, bu sonucu ilk kez uluslararası tıp literatürüne kazandırdı.

HÜ Tıp Fakültesi Çocuk Nefrolojisi Bilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Fatih Özaltın, FOXD2 adlı genin kronik böbrek yetmezliğine yol açtığına dair keşfin, İstanbul Üniversitesi Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Pediatrik Nefroloji Bilim Dalı ile Münih Teknik Üniversitesi işbirliğinde gerçekleştirildiğini aktardı. Çalışmanın, kronik böbrek yetmezliğine yol açan Üriner Sistemin Konjenital Anomalisi (USKA) tanılı iki küçük kardeş üzerinde yapıldığını ve bu çocukların akraba evliliği sonucu dünyaya geldiğini belirtti.

USKA ANOMALİSİNİN GENETİK TEMELLERİ ÜZERİNE YÜRÜTÜLEN ÇALIŞMA

Çocuklarda diyaliz ve nakil gerektiren son aşama böbrek yetmezliklerinin en önemli sebebi olan USKA anomalisi en çok akraba evliliğinden doğan çocuklarda görülüyor.

Prof. Dr. Özaltın, bu çalışmanın "Kalıtsal Nadir Böbrek Hastalıklarında Yeni Genlerin Araştırılması" başlıklı bir proje kapsamında yürütüldüğünü belirterek, FOXD2 adını verdikleri gende bir mutasyonun USKA anomalisine neden olduğunu belirtti. FOXD2 geninin, idrar yolları ve böbreği içine alan üriner sistemin gelişiminde önemli bir rol oynadığını ve bu genin mutasyona uğramasıyla USKA anomalisine yol açtığını ortaya koyduklarını ifade etti.

ULUSLARARASI İŞBİRLİĞİ İLE YAPILAN ARAŞTIRMA

Prof. Dr. Özaltın, Münih Teknik Üniversitesi ile yürütülen ortak çalışma sonucunda, FOXD2 geninde benzer mutasyona sahip bir ailenin daha belirlendiğini ve bu genin üriner sistemin gelişiminde kritik bir rol oynadığını gösterdiklerini belirtti. FOXD2 genindeki bozuklukların USKA anomalisi ile ilişkisinin dünyada ilk kez bu çalışmada ortaya konulduğunu vurguladı.